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Il GrIP pubblica il primo studio sulla clinica e l’epidemiologia della Protoporfiria Eritropoietica in Italia

La rubrica Medicina 33 di RAI 2 ha dedicato uno spazio alle Porfirie Acute

Lo studio di fase 3  sul Givosiran pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine

A Modena e Padova primo utilizzo del Givosiran al di fuori dello studio clinico

Il GrIP ai tempi del Covid-19

Givosiran: un nuovo farmaco per la terapia delle porfirie epatiche acute

 


 
Le Porfirie in onda su RAI 2

A Medicina 33, la rubrica dedicata alla medicina del TG2, andata in onda il 19 ottobre 2020, si è parlato di Porfirie e in particolare di Porfirie Acute. E’ possibile rivedere la trasmissione a questo link:

http://www.tg2.rai.it/dl/tg2/rubriche/PublishingBlock-9f02426b-75c0-4380-88bf-72df638339c3.html


 
A Modena e Padova primo utilizzo del Givosiran al di fuori dello studio clinico

I centri di Modena e Padova hanno ricevuto l’autorizzazione da parte di AIFA a somministrare il Givosiran (Givlaari®) ad alcuni pazienti affetti da una forma particolarmente grave di Porfiria Acuta Intermittente. Si tratta di un uso cosiddetto compassionevole, che eccezionalmente viene concesso a farmaci ancora in fase sperimentale.

Il Centro Porfirie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena è l’unico in Italia a partecipare alla sperimentazione di fase tre del farmaco, cominciata due anni fa e che finirà entro il 2021. Ad oggi, sono stati trattati 6 pazienti con risultati assolutamente eccellenti in termini di efficacia e di tollerabilità, giustificandone l’utilizzo nel caso in oggetto. Si tratta di un paziente di origini marocchine di soli 12 anni di età, nato e residente in provincia, che già da anni soffre di una forma particolarmente invalidante di malattia. Il paziente verrà seguito da un’equipe multispecialistica, che comprende professionisti afferenti alla Medicina Interna (Dott. Paolo Ventura, responsabile del Centro Porfirie di Modena, Dr. Matteo Marcacci, Dr. Stefano Marchini) e Pediatria (dr.ssa Patrizia Bergonzini, Dr.ssa Elisa Caramaschi, Dr.ssa Elisabetta Spezia, prof. Lorenzo Iughetti) del Policlinico e di Neurologia (Prof. Stefano Meletti, dr. Marco Mazzoli) dell’Ospedale Civile.

Il Centro per le altre malattie rare del metabolismo – Porfirie dell’Azienda Ospedale – Università Padova ha iniziato a trattare con il Givosiran (Givlaari®) due pazienti, entrambe residenti nel Veneto, affette da una forma particolarmente invalidante di Porfiria Acuta Intermittente. Si tratta di una donna di 41 anni che ha manifestato una sintomatologia acuta all’età di 38 anni e per la quale la diagnosi è stata facilitata dal dato anamnestico di due zie paterne (sintomatiche) e il padre (asintomatico) che erano portatori della stessa alterazione genetica e di una donna di 49 anni, i cui sintomi sono comparsi all’età di 41 anni, e la cui diagnosi è stata posta dopo numerosi e travagliati ricoveri. Le pazienti verranno seguite da un’equipe multispecialistica, che comprende professionisti afferenti alla Clinica Medica I (Dott. Carlo Poci), alla Clinica Neurologica (Prof.ssa Chiara Briani) e alla Medicina Preventiva e Valutazione del Rischio – sezione Biochimica Porfire (Prof. Andrea Trevisan, Dr. ssa Annamaria Nicolli) dell’Azienda Ospedale – Università Padova.


 
Givosiran: un Nuovo farmaco per la terapia delle porfirie epatiche acute

E’ stato sviluppato un nuovo farmaco che promette grandi benefici nel trattamento delle porfirie epatiche acute e in particolare ai pazienti che soffrono di Porfiria Acuta Intermittente.

L’autorizzazione al commercio è stata rilasciata a fine 2019 dall’agenzia americana del farmaco (FDA) e a Gennaio 2020 da quella europea (EMA).

E’ possibile leggere gli annunci (in inglese) delle autorizzazioni, cliccando sui link seguenti:

Autorizzazione FDA

Autorizzazione EMA