Per i Pazienti

 

Porfirie : cosa sono?

Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare, prevalentemente ereditarie, causate da una alterazione del metabolismo dell’Eme. L’Eme è un composto complesso, ma essenziale per l’organismo in quanto svolge importanti funzioni fisiologiche; è l’organismo stesso che produce l’eme, attraverso una serie di reazioni biochimiche, catalizzate da enzimi. Un difetto enzimatico, ereditato o acquisito, causa uno scompenso che può sfociare in malattia. Esistono varie forme di Porfiria, distinte in base alle diverse manifestazioni cliniche che le caratterizzano.

Quali sono i sintomi delle Porfirie?

Ogni tipo di Porfiria si presenta con un quadro sintomatologico particolare. Da questo punto di vista esse possono essere suddivise in due tipi principali: “acute” e “cutanee” (o “non acute”)

Porfirie Acute – Si caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono:

  • Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente)
  • Vomito
  • Stipsi
  • Convulsioni
  • Senso di debolezza, torpore, formicolio, problemi di sensibilità
  • Stanchezza
  • Urine di colore scuro/rosso
  • Ansia, depressione, stato confusionale
  • Paralisi dei muscoli respiratori (nei casi più gravi)

In Italia, il tipo più comune di Porfiria Acuta è la porfiria Acuta Intermittente (PAI).

Porfirie Cutanee – interessano la cute esposta alla luce solare. Possiamo avere:

  • Vesciche, specialmente sul viso e dorso delle mani
  • Dolore, prurito, gonfiore, fragilità cutanea
  • Eritemi

La Porfiria Cutanea tarda è la più comune tra le Porfirie Cutanee. Come dice il suo nome, di solito fa il suo esordio in età avanzata (oltre il 50° anno); è anche l’unica Porfiria Cutanea che può essere causata da fattori non genetici (esposizione a sostanze chimiche, ad alcol o presenza di epatopatia; in questo caso si definisce come variante sporadica).

Alcune Porfirie (Porfiria Variegata, Coproporfiria Ereditaria) possono presentarsi con sintomi sia di tipo acuto che cutaneo.

In generale i primi sintomi di malattia compaiono in età adulta, ma non mancano casi di Porfiria nei bambini.

Anche l’intensità dei sintomi può variare molto da caso a caso; sono stati comunque riconosciuti diversi fattori in grado di scatenare o aggravare la sintomatologia, tra i quali e’ importante segnalare:

  • Alcuni farmaci
  • Alcuni ormoni
  • Una dieta scorretta
  • Fumo e alcol
  • Infezioni

Avrò bisogno di analisi?

Sì, se il vostro medico sospetta una Porfiria, dovrete sottoporvi ad analisi. Esse riguarderanno una o più tra urine, sangue e feci, a seconda del tipo di Porfiria ipotizzato.

Come vengono trattate le Porfirie?

Se siete affetti da Porfiria, anzitutto assicuratevi che i sanitari che vi hanno in cura conoscano bene il problema; le Porfirie non sono malattie comuni, quindi molti medici non hanno sufficiente esperienza nel loro trattamento. Nel caso consultare o prendere contatti con centri di provata esperienza.

Ogni tipo di Porfiria è trattato in maniera differente. La terapia dipende anche dallo stadio di malattia in cui vi trovate e quindi dai sintomi che avvertite. Ancora una volta possiamo distinguere tra terapia per le Porfirie Acute e per le Porfirie Cutanee.

Se siete affetti da una Porfiria Acuta, vi capiterà di sottoporvi a uno o più dei seguenti trattamenti:

  • Assumere farmaci a base di eme
  • Assumere farmaci antidolorifici
  • Assumere liquidi per migliorare l’idratazione
  • Assumere carboidrati (glucosata)
  • Evitare sostanze dannose per la Porfiria, quali fumo, alcol e certi farmaci

Se avete una Porfiria Cutanea, probabilmente dovrete:

  • Proteggere la cute dal sole, soprattutto d’estate, mediante abiti e creme solari ad alta protezione (protezione totale)
  • Sottoporvi a periodiche rimozioni di sangue (salassi)
  • Assumere sostanze come il beta-carotene, che protegge la pelle dal danno da radicali liberi, rendendola meno sensibile al sole

E i miei figli?

Come detto, la maggior parte delle Porfirie è causata da un difetto genetico ed è possibile che questo venga trasmesso alla prole. Se avete ricevuto una diagnosi di Porfiria, è quindi consigliabile sottoporre i vostri figli ad analisi che stabiliscano se in futuro potrebbero sviluppare la malattia.