Per i Pazienti
Porfirie : cosa sono?
Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare, prevalentemente ereditarie, causate da una alterazione del metabolismo dell’Eme. L’Eme è un composto complesso, ma essenziale per l’organismo in quanto svolge importanti funzioni fisiologiche; è l’organismo stesso che produce l’eme, attraverso una serie di reazioni biochimiche, catalizzate da enzimi. Un difetto enzimatico, ereditato o acquisito, causa uno scompenso che può sfociare in malattia. Esistono varie forme di Porfiria, distinte in base alle diverse manifestazioni cliniche che le caratterizzano.
Quali sono i sintomi delle Porfirie?
Ogni tipo di Porfiria si presenta con un quadro sintomatologico particolare. Da questo punto di vista esse possono essere suddivise in due tipi principali: “acute” e “cutanee” (o “non acute”)
Porfirie Acute – Si caratterizzano per la comparsa di “attacchi” acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensità variabili (da ore/giorni a intere settimane), i cui sintomi più frequenti sono:
- Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga più frequente)
- Vomito
- Stipsi
- Convulsioni
- Senso di debolezza, torpore, formicolio, problemi di sensibilità
- Stanchezza
- Urine di colore scuro/rosso
- Ansia, depressione, stato confusionale
- Paralisi dei muscoli respiratori (nei casi più gravi)
In Italia, il tipo più comune di Porfiria Acuta è la porfiria Acuta Intermittente (PAI).
Porfirie Cutanee – interessano la cute esposta alla luce solare. Possiamo avere:
- Vesciche, specialmente sul viso e dorso delle mani
- Dolore, prurito, gonfiore, fragilità cutanea
- Eritemi
La Porfiria Cutanea tarda è la più comune tra le Porfirie Cutanee. Come dice il suo nome, di solito fa il suo esordio in età avanzata (oltre il 50° anno); è anche l’unica Porfiria Cutanea che può essere causata da fattori non genetici (esposizione a sostanze chimiche, ad alcol o presenza di epatopatia; in questo caso si definisce come variante sporadica).
Alcune Porfirie (Porfiria Variegata, Coproporfiria Ereditaria) possono presentarsi con sintomi sia di tipo acuto che cutaneo.
In generale i primi sintomi di malattia compaiono in età adulta, ma non mancano casi di Porfiria nei bambini.
Anche l’intensità dei sintomi può variare molto da caso a caso; sono stati comunque riconosciuti diversi fattori in grado di scatenare o aggravare la sintomatologia, tra i quali e’ importante segnalare:
- Alcuni farmaci
- Alcuni ormoni
- Una dieta scorretta
- Fumo e alcol
- Infezioni
Avrò bisogno di analisi?
Sì, se il vostro medico sospetta una Porfiria, dovrete sottoporvi ad analisi. Esse riguarderanno una o più tra urine, sangue e feci, a seconda del tipo di Porfiria ipotizzato.
Come vengono trattate le Porfirie?
Se siete affetti da Porfiria, anzitutto assicuratevi che i sanitari che vi hanno in cura conoscano bene il problema; le Porfirie non sono malattie comuni, quindi molti medici non hanno sufficiente esperienza nel loro trattamento. Nel caso consultare o prendere contatti con centri di provata esperienza.
Ogni tipo di Porfiria è trattato in maniera differente. La terapia dipende anche dallo stadio di malattia in cui vi trovate e quindi dai sintomi che avvertite. Ancora una volta possiamo distinguere tra terapia per le Porfirie Acute e per le Porfirie Cutanee.
Se siete affetti da una Porfiria Acuta, vi capiterà di sottoporvi a uno o più dei seguenti trattamenti:
- Assumere farmaci a base di eme
- Assumere farmaci antidolorifici
- Assumere liquidi per migliorare l’idratazione
- Assumere carboidrati (glucosata)
- Evitare sostanze dannose per la Porfiria, quali fumo, alcol e certi farmaci
Se avete una Porfiria Cutanea, probabilmente dovrete:
- Proteggere la cute dal sole, soprattutto d’estate, mediante abiti e creme solari ad alta protezione (protezione totale)
- Sottoporvi a periodiche rimozioni di sangue (salassi)
- Assumere sostanze come il beta-carotene, che protegge la pelle dal danno da radicali liberi, rendendola meno sensibile al sole
E i miei figli?
Come detto, la maggior parte delle Porfirie è causata da un difetto genetico ed è possibile che questo venga trasmesso alla prole. Se avete ricevuto una diagnosi di Porfiria, è quindi consigliabile sottoporre i vostri figli ad analisi che stabiliscano se in futuro potrebbero sviluppare la malattia.