{"id":26,"date":"2015-01-28T11:35:16","date_gmt":"2015-01-28T10:35:16","guid":{"rendered":"http:\/\/www.gruppoporfiria.it\/?page_id=26"},"modified":"2020-06-05T14:05:08","modified_gmt":"2020-06-05T13:05:08","slug":"per-i-pazienti","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/?page_id=26","title":{"rendered":"Per i Pazienti"},"content":{"rendered":"<h4><strong>Porfirie : cosa sono?<\/strong><\/h4>\n<p>Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare, prevalentemente ereditarie, causate da una alterazione del metabolismo dell\u2019Eme. L\u2019Eme \u00e8 un composto complesso, ma essenziale per l\u2019organismo in quanto svolge importanti funzioni fisiologiche; \u00e8 l\u2019organismo stesso che produce l\u2019eme, attraverso una serie di reazioni biochimiche, catalizzate da enzimi. Un difetto enzimatico, ereditato o acquisito, causa uno scompenso che pu\u00f2 sfociare in malattia. Esistono varie forme di Porfiria, distinte in base alle diverse manifestazioni cliniche che le caratterizzano.<\/p>\n<p><strong>Quali sono i sintomi delle Porfirie?<\/strong><\/p>\n<p>Ogni tipo di Porfiria si presenta con un quadro sintomatologico particolare. Da questo punto di vista esse possono essere suddivise in due tipi principali: \u201cacute\u201d e \u201ccutanee\u201d (o \u201cnon acute\u201d)<\/p>\n<p><strong> Porfirie Acute<\/strong> \u2013 Si caratterizzano per la comparsa di \u201cattacchi\u201d acuti (attacchi porfirici acuti), di durata e intensit\u00e0 variabili (da ore\/giorni a intere settimane), i cui sintomi pi\u00f9 frequenti sono:<\/p>\n<ul>\n<li>Dolore Addominale (il sintomo di gran lunga pi\u00f9 frequente)<\/li>\n<li>Vomito<\/li>\n<li>Stipsi<\/li>\n<li>Convulsioni<\/li>\n<li>Senso di debolezza, torpore, formicolio, problemi di sensibilit\u00e0<\/li>\n<li>Stanchezza<\/li>\n<li>Urine di colore scuro\/rosso<\/li>\n<li>Ansia, depressione, stato confusionale<\/li>\n<li>Paralisi dei muscoli respiratori (nei casi pi\u00f9 gravi)<\/li>\n<\/ul>\n<p>In Italia, il tipo pi\u00f9 comune di Porfiria Acuta \u00e8 la porfiria Acuta Intermittente (PAI).<\/p>\n<p><strong>Porfirie Cutanee<\/strong> \u2013 interessano la cute esposta alla luce solare. Possiamo avere:<\/p>\n<ul>\n<li>Vesciche, specialmente sul viso e dorso delle mani<\/li>\n<li>Dolore, prurito, gonfiore, fragilit\u00e0 cutanea<\/li>\n<li>Eritemi<\/li>\n<\/ul>\n<p>La Porfiria Cutanea tarda \u00e8 la pi\u00f9 comune tra le Porfirie Cutanee. Come dice il suo nome, di solito fa il suo esordio in et\u00e0 avanzata (oltre il 50\u00b0 anno); \u00e8 anche l\u2019unica Porfiria Cutanea che pu\u00f2 essere causata da fattori non genetici (esposizione a sostanze chimiche, ad alcol o presenza di epatopatia; in questo caso si definisce come variante sporadica).<\/p>\n<p>Alcune Porfirie (Porfiria Variegata, Coproporfiria Ereditaria) possono presentarsi con sintomi sia di tipo acuto che cutaneo.<\/p>\n<p>In generale i primi sintomi di malattia compaiono in et\u00e0 adulta, ma non mancano casi di Porfiria nei bambini.<\/p>\n<p>Anche l\u2019intensit\u00e0 dei sintomi pu\u00f2 variare molto da caso a caso; sono stati comunque riconosciuti diversi fattori in grado di scatenare o aggravare la sintomatologia, tra i quali e\u2019 importante segnalare:<\/p>\n<ul>\n<li>Alcuni farmaci<\/li>\n<li>Alcuni ormoni<\/li>\n<li>Una dieta scorretta<\/li>\n<li>Fumo e alcol<\/li>\n<li>Infezioni<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Avr\u00f2 bisogno di analisi?<\/strong><\/p>\n<p>S\u00ec, se il vostro medico sospetta una Porfiria, dovrete sottoporvi ad analisi. Esse riguarderanno una o pi\u00f9 tra urine, sangue e feci, a seconda del tipo di Porfiria ipotizzato.<\/p>\n<p><strong>Come vengono trattate le Porfirie?<\/strong><\/p>\n<p>Se siete affetti da Porfiria, anzitutto assicuratevi che i sanitari che vi hanno in cura conoscano bene il problema; le Porfirie non sono malattie comuni, quindi molti medici non hanno sufficiente esperienza nel loro trattamento.\u00a0Nel caso consultare o prendere contatti con centri di provata esperienza.<\/p>\n<p>Ogni tipo di Porfiria \u00e8 trattato in maniera differente. La terapia dipende anche dallo stadio di malattia in cui vi trovate e quindi dai sintomi che avvertite. Ancora una volta possiamo distinguere tra terapia per le Porfirie Acute e per le Porfirie Cutanee.<\/p>\n<p>Se siete affetti da una Porfiria Acuta, vi capiter\u00e0 di sottoporvi a uno o pi\u00f9 dei seguenti trattamenti:<\/p>\n<ul>\n<li>Assumere farmaci a base di eme<\/li>\n<li>Assumere farmaci antidolorifici<\/li>\n<li>Assumere liquidi per migliorare l\u2019idratazione<\/li>\n<li>Assumere carboidrati (glucosata)<\/li>\n<li>Evitare sostanze dannose per la Porfiria, quali fumo, alcol e certi farmaci<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se avete una Porfiria Cutanea, probabilmente dovrete:<\/p>\n<ul>\n<li>Proteggere la cute dal sole, soprattutto d\u2019estate, mediante abiti e creme solari ad alta protezione (protezione totale)<\/li>\n<li>Sottoporvi a periodiche rimozioni di sangue (salassi)<\/li>\n<li>Assumere sostanze come il beta-carotene, che protegge la pelle dal danno da radicali liberi, rendendola meno sensibile al sole<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>E i miei figli?<\/strong><\/p>\n<p>Come detto, la maggior parte delle Porfirie \u00e8 causata da un difetto genetico ed \u00e8 possibile che questo venga trasmesso alla prole. Se avete ricevuto una diagnosi di Porfiria, \u00e8 quindi consigliabile sottoporre i vostri figli ad analisi che stabiliscano se in futuro potrebbero sviluppare la malattia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Porfirie : cosa sono? Le Porfirie sono un gruppo di malattie rare, prevalentemente ereditarie, causate da una alterazione del metabolismo dell\u2019Eme. L\u2019Eme \u00e8 un composto complesso, ma essenziale per l\u2019organismo in quanto svolge importanti funzioni fisiologiche; \u00e8 l\u2019organismo stesso che produce l\u2019eme, attraverso una serie di reazioni biochimiche, catalizzate da enzimi. 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