{"id":41,"date":"2015-01-28T11:49:22","date_gmt":"2015-01-28T10:49:22","guid":{"rendered":"http:\/\/www.gruppoporfiria.it\/?page_id=41"},"modified":"2019-05-08T13:00:31","modified_gmt":"2019-05-08T12:00:31","slug":"le-porfirie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/?page_id=41","title":{"rendered":"Le Porfirie"},"content":{"rendered":"<p>Le Porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie metaboliche rare, che conseguono a un difetto funzionale di uno degli enzimi deputati alla sintesi dell\u2019eme. l\u2019incidenza stimata (probabilmente per difetto) in Europa varia fra 0,1 e 0,22 casi per milione.<\/p>\n<p>Tale disfunzione \u00e8 prevalentemente congenita, ma in alcune forme pu\u00f2 essere acquisita, per lo pi\u00f9 come effetto di un blocco enzimatico da esposizione a tossici ambientali.<\/p>\n<p>Ciascuna forma di Porfiria si caratterizza per manifestazioni cliniche distinte e peculiari, che dipendono dagli effetti biologici del tipo di substrato (precursore non porfirinico e\/o porfirinico) che si accumula nell\u2019organismo come conseguenza dell\u2019alterazione enzimatica.<\/p>\n<p>In base alla sede principale del difetto enzimatico responsabile della malattia le Porfirie vengono classicamente distinte in <strong>epatiche<\/strong> ed <strong>eritropoietiche<\/strong> (tabella 1).<\/p>\n<p><strong>Tabella 1.<\/strong> Classificazione delle Porfirie<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.gruppoporfiria.it\/wp-content\/uploads\/2015\/01\/LePorfirie_tab01.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-large wp-image-144\" src=\"http:\/\/www.gruppoporfiria.it\/wp-content\/uploads\/2015\/01\/LePorfirie_tab01-1024x481.jpg\" alt=\"LePorfirie_tab01\" width=\"695\" height=\"326\" srcset=\"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/wp-content\/uploads\/2015\/01\/LePorfirie_tab01-1024x481.jpg 1024w, https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/wp-content\/uploads\/2015\/01\/LePorfirie_tab01-300x141.jpg 300w, https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/wp-content\/uploads\/2015\/01\/LePorfirie_tab01.jpg 1438w\" sizes=\"auto, (max-width: 695px) 100vw, 695px\" \/><\/a><\/p>\n<p>Le <strong>Porfirie Epatiche<\/strong> si associano a due diverse sindromi cliniche:<\/p>\n<ol>\n<li><em>crisi neuro-viscerali acute<\/em> anche dette \u201cattacchi porfirici acuti\u201d, che si caratterizzano per manifestazioni cliniche severe e potenzialmente letali se non trattate in modo adeguato (tabella 2), attribuibili all\u2019effetto neurotossico dei precursori non porfirinici acido 5-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG);<\/li>\n<li><em>manifestazioni cutanee da fotosensibilit\u00e0<\/em> , associate all\u2019accumulo cutaneo di porfirine (uro-, copro- e protoporfirine).<\/li>\n<\/ol>\n<p><strong>Tabella 2.<\/strong> Segni e Sintomi di Attacco Porfirinico Acuto (% di frequenza)<br \/>\nPi\u00f9 sintomi possono essere contemporaneamente presenti durante un attacco.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.gruppoporfiria.it\/wp-content\/uploads\/2015\/01\/LePorfirie_tab02.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-147\" src=\"http:\/\/www.gruppoporfiria.it\/wp-content\/uploads\/2015\/01\/LePorfirie_tab02.jpg\" alt=\"LePorfirie_tab02\" width=\"800\" height=\"444\" srcset=\"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/wp-content\/uploads\/2015\/01\/LePorfirie_tab02.jpg 1004w, https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/wp-content\/uploads\/2015\/01\/LePorfirie_tab02-300x166.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><\/a><\/p>\n<p>Le <em>manifestazioni cutanee da fotosensibilit\u00e0<\/em> &#8211; in genere assai pi\u00f9 intense e con caratteristiche cliniche peculiari rispetto a quelle osservabili nelle forme epatiche &#8211; sono invece tipiche delle <strong>Porfirie Eritropoietiche.<\/strong><\/p>\n<p>La diagnosi delle diverse forme di Porfiria si basa sul sospetto clinico, unitamente al riscontro in materiali biologici (urine, feci o plasma) di elevate concentrazioni dei diversi metaboliti (con pattern diverso a seconda del tipo di porfiria) e viene in genere confermata mediante analisi genetica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le Porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie metaboliche rare, che conseguono a un difetto funzionale di uno degli enzimi deputati alla sintesi dell\u2019eme. l\u2019incidenza stimata (probabilmente per difetto) in Europa varia fra 0,1 e 0,22 casi per milione. Tale disfunzione \u00e8 prevalentemente congenita, ma in alcune forme pu\u00f2 essere acquisita, per lo pi\u00f9 come <a href='https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/?page_id=41' class='excerpt-more'>[&#8230;]<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":3,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-41","page","type-page","status-publish","hentry","post-seq-1","post-parity-odd","meta-position-corners","fix"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/41","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=41"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/41\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":373,"href":"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/41\/revisions\/373"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.gruppoporfiria.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=41"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}