Centri Italiani
Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Medicina Interna
U.O.C di Medicina Generale – Centro Malattie Rare
Via Francesco Sforza, 35
20122 Milano
Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura delle porfirie
Centro Esperto EPNET per le Porfirie
Referente clinico: Dr.ssa Giovanna Graziadei
Referenti di laboratorio genetica: Dr.ssa Elena Di Pierro, Dr.ssa Valentina Brancaleoni, Dr.ssa Francesca Granata
Referente di laboratorio biochimica: Prof.ssa Silvia Fustinoni, Dr. Pasquale Missineo
email: centro.anemiecongenite@policlinico.mi.it – labporfirie@policlinico.mi.it
Tel: app. (+39) 02 5503 3493; lab bioch (+39) 02 5503 2420; lab gen (+39) 02 5503 3363; studio (+39) 02 5503 6155
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S.C. di Medicina Interna – Laboratorio Malattie Rare, settore Porfirie
Dipartimento di Medicine, Medicina d’Urgenza e Specialità Mediche
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena
Via del Pozzo 71
41124 Modena
Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura delle porfirie
Centro Esperto EPNET per le Porfirie
Direttore: Prof. Antonello Pietrangelo
Referenti: Prof. Paolo Ventura (gestione clinica), Dott. Stefano Marchini (laboratorio)
email: paoloven@unimore.it, Stefano.marchini@unimore.it
Tel : (+39) 059 422 5542 – (+39) 059 422 3057
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San Gallicano Dermatological Institute IRCCS
UOSD Centro per le Porfirie e Malattie Rare
Via Elio Chianesi, 53
00144 Roma
Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura delle porfirie
Responsabile Clinico: Dott. Luca Barbieri
Mail: luca.barbieri@ifo.it
Tel.: +39-06-52662024 – Fax: +39-06-52665020
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Unità Operativa Complessa di Nefrologia e Dialisi – Dipartimento di Scienze Mediche
IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”
Viale Cappuccini, 1- 71013 San Giovanni Rotondo (Foggia)
Centro Interregionale di Riferimento per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia della Porfiria
Responsabile Centro Porfiria: Dr.ssa Annalisa Crisetti
Referenti clinici: Dr.ssa Annalisa Crisetti, Dr.ssa Aurora Pérez Ys
email: annalisacrisetti@libero.it; annalisacrisetti10@gmail.com; aurora91991@gmail.com nefrologia.porfiria@operapadrepio.it
Tel: (+39) 0882 410477-293; (+39) 0882 410944-208
Direttore Unità Operativa Complessa di Nefrologia e Dialisi: Prof. Filippo AUCELLA
f.aucella@operapadrepio.it
Referente degli esami di laboratorio (biochimica e genetica delle Porfirie): dott.ssa Maria Savino
email:mg.savino@operapadrepio.it
Tel: (+39) 0882 416204 – Fax: (+39) 0882 456216
Direttore Unità Operativa Complessa di Medicina Trasfusionale e Laboratorio Analisi: Dr. Giuseppe Fania
email:g.fania@operapadrepio.it
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Centro per le altre malattie rare del metabolismo – Porfirie
Azienda Ospedaliera – Università degli Studi di Padova
Via Giustiniani, 2
35128 Padova
Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura delle porfirie
Prof. Mauro Alaibac (gestione dermatologica) – mauro.alaibac@unipd.it
Dott. Carlo Poci (gestione clinica) – carlopoci@gmail.com
Dr. Annamaria Nicolli (diagnostica di laboratorio) – annamaria.nicolli@unipd.it
biochimica.porfirie.dctv@unipd.it
Tel. (+39) 049 8216639 – (+39) 049 8216602
CUP Malattie Rare (+39) 049 8212015
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Struttura Complessa Interaziendale (SCI) Immunoematologia e Medicina trasfusionale
Azienda Ospedaliera Santa Croce e Carle di Cuneo
Via Michele Coppino 26
12100 Cuneo
Referente: Dott.ssa Paola Maria Manzini
Email: manzini.p@ospedale.cuneo.it
Tel: 0171 64 2510-2793
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S.C. Clinica Patologie del Fegato Dipartimento di Chirurgia
Azienda Sanitaria Universitaria Integrata Giuliano Isontina – ASUGI
Strada di Fiume 442
34149 Trieste
Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura delle porfirie
Direttore: Prof.ssa Saveria Lory Crocè
Referenti: Prof. Saveria Lory Crocè, Dott.ssa Flora Masutti
email: cpf@asugi.sanita.fvg.it, lcroce@units.it
Tel: 0403994044
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Centro Malattie Rare – U.O.C. di Neurologia
Centro Regionale Epilessie del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria
via Melacrino, 21
89100 Reggio Calabria
Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura delle porfirie
Direttore: Prof. Umberto Aguglia
Responsabile clinico: Dott.ssa Vittoria Cianci
email: v.cianci@neurorc.it, neurocre@gmail.com
Tel: (+39) 0965397972
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Centro per lo studio e il trattamento delle Porfirie
Medicina Interna 1 – Ospedale San Giuseppe
v.le Giovanni Boccaccio 16
50053 Empoli (Firenze)
Referente Dott. Roberto Tarquini
email: porfirie@uslcentro.toscana.it
Tel: 0571706943 (Day Service) cell. 3316996370
Le visite verranno effettuate il mercoledì 9-14
Laboratorio: Dott. Roberto Baronti
Direttore SOS Tossicologia Clinica e Antidoping
Azienda USL Toscana centro – Palazzina 32
Via di San Salvi, 12
50135 Firenze
PEC: ltca@pec.asf.toscana.it
Tel: 0556939753
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Prestazioni erogate dal centro porfirie di Milano
Analisi biochimiche
d-ALA (ac. delta-aminolevulinico) Urinario
PBG (porfobilinogeno) Urinario
Porfirine Totali Urinarie
Porfirine Urinarie Differenziate
Isomeri della Coproporfirina Urinaria
Porfirine Totali Fecali
Porfirine Fecali Differenziate
Isomeri della Coproporfirina fecale
Protoporfirina Eritrocitaria Totale
Differenziazione Protoporfirina Libera / Zincoprotoporfirina
Spettro di fluorescenza porfirine plasmatiche
Analisi genetiche
Sequenziamento Sanger
MLPA
NGS regioni codificanti
NGS regioni non codificanti
Clinica
Diagnosi
Terapia con glucosio, emina, Givosiran, Scenesse
Follow-up ambulatoriale
Radiologia
Specialistica
Ricovero per complicanze/urgenze in Reparto, Day Hospital
Pronto Soccorso
…………………………………………………………………………………………………………………………………………..
Prestazioni erogate dal centro porfirie di Modena
Analisi biochimiche
d-ALA (ac. delta-aminolevulinico) Urinario
PBG (porfobilinogeno) Urinario
Porfirine Totali Urinarie
Porfirine Urinarie Differenziate
Isomeri della Coproporfirina Urinaria
Porfirine Totali Fecali
Porfirine Fecali Differenziate
Isomeri della Coproporfirina fecale
Protoporfirina Eritrocitaria Totale
Differenziazione Protoporfirina Libera / Zincoprotoporfirina
Spettro di fluorescenza porfirine plasmatiche
Analisi genetiche (tramite laboratorio esterno)
NGS regioni codificanti
Clinica
Diagnosi
Terapia con glucosio, emina, Givosiran, Scenesse
Follow-up ambulatoriale
Radiologia
Specialistica
Centro Trapianti
Ricovero per Complicanze/urgenze in Reparto, Day Hospital
Pronto Soccorso
…………………………………………………………………………………………………………………………………………..
Prestazioni erogate dal centro porfirie di Roma
Analisi biochimiche
d-ALA (ac. delta-aminolevulinico) Urinario
PBG (porfobilinogeno) Urinario
Porfirine Totali Urinarie
Porfirine Urinarie Differenziate
Isomeri della Coproporfirina Urinaria
Porfirine Totali Fecali
Porfirine Fecali Differenziate
Isomeri della Coproporfirina fecale
Protoporfirina Eritrocitaria Totale
Differenziazione Protoporfirina Libera / Zincoprotoporfirina
Spettro di fluorescenza porfirine plasmatiche
Analisi genetiche
Sequenziamento Sanger
Clinica
Diagnosi
Terapia con glucosio, emina, Givosiran, Scenesse
Follow-up ambulatoriale
Radiologia
Specialistica (parziale)
Ricovero per Complicanze/urgenze in Day Hospital
…………………………………………………………………………………………………………………………………………..
Prestazioni erogate dal centro porfirie di San Giovanni Rotondo
Analisi biochimiche
d-ALA (ac. delta-aminolevulinico) Urinario
PBG (porfobilinogeno) Urinario
Porfirine Totali Urinarie
Spettro di fluorescenza porfirine plasmatiche
Analisi genetiche
Sequenziamento Sanger
Clinica
Diagnosi
Terapia con glucosio, emina, Givosiran
Follow-up ambulatoriale
Radiologia
Specialistica
Ricovero per Complicanze/urgenze in Reparto
Pronto Soccorso
…………………………………………………………………………………………………………………………………………..
Prestazioni erogate dal centro porfirie di Padova
Analisi biochimiche
d-ALA (ac. delta-aminolevulinico) Urinario
PBG (porfobilinogeno) Urinario
Porfirine Totali Urinarie
Porfirine Totali Fecali
Protoporfirina Eritrocitaria Totale
Differenziazione Protoporfirina Libera / Zincoprotoporfirina
Spettro di fluorescenza porfirine plasmatiche
Analisi genetiche
NGS regioni codificanti
NGS regioni non codificanti
Clinica
Diagnosi
Terapia con glucosio, emina, Givosiran, Scenesse
Follow-up ambulatoriale
Radiologia
Specialistica
Ricovero per Complicanze/urgenze in Reparto, Day Hospital
Pronto Soccorso
…………………………………………………………………………………………………………………………………………..
Prestazioni erogate dal centro porfirie di Cuneo
Analisi biochimiche (tramite laboratorio esterno)
d-ALA (ac. delta-aminolevulinico) Urinario
PBG (porfobilinogeno) Urinario
Porfirine Totali Urinarie
Porfirine Urinarie Differenziate
Isomeri della Coproporfirina Urinaria
Porfirine Totali Fecali
Porfirine Fecali Differenziate
Isomeri della Coproporfirina fecale
Protoporfirina Eritrocitaria Totale
Analisi genetiche (tramite laboratorio esterno)
Sequenziamento Sanger
MLPA
NGS regioni codificanti
NGS regioni non codificanti
Clinica
Diagnosi
Terapia con glucosio, emina, Givosiran
Follow-up ambulatoriale
Radiologia
Specialistica
Ricovero per Complicanze/urgenze in Reparto, Day Hospital
Pronto Soccorso
…………………………………………………………………………………………………………………………………………..
Prestazioni erogate dal centro porfirie di Reggio Calabria
Analisi biochimiche (tramite laboratorio esterno)
d-ALA (ac. delta-aminolevulinico) Urinario
PBG (porfobilinogeno) Urinario
Porfirine Totali Urinarie
Porfirine Urinarie Differenziate
Isomeri della Coproporfirina Urinaria
Porfirine Totali Fecali
Porfirine Fecali Differenziate
Isomeri della Coproporfirina fecale
Protoporfirina Eritrocitaria Totale
Differenziazione Protoporfirina Libera / Zincoprotoporfirina
Spettro di fluorescenza porfirine plasmatiche
Analisi genetiche (tramite laboratorio esterno)
Sequenziamento Sanger
MLPA
NGS regioni codificanti
NGS regioni non codificanti
Clinica
Diagnosi
Terapia con glucosio, Givosiran
Follow-up ambulatoriale
Radiologia
Specialistica
Ricovero per Complicanze/urgenze in Reparto, Day Hospital
Pronto Soccorso
…………………………………………………………………………………………………………………………………………..
Prestazioni erogate dal centro porfirie di Empoli
Analisi biochimiche (tramite laboratorio esterno)
d-ALA (ac. delta-aminolevulinico) Urinario
PBG (porfobilinogeno) Urinario
Porfirine Totali Urinarie
Protoporfirina Eritrocitaria Totale
Differenziazione Protoporfirina Libera / Zincoprotoporfirina
Analisi genetiche (tramite laboratorio esterno)
Sequenziamento Sanger
MLPA
NGS regioni codificanti
NGS regioni non codificanti
Clinica
Diagnosi
Terapia con glucosio, emina, Givosiran
Follow-up ambulatoriale
Radiologia
Specialistica
Ricovero per Complicanze/urgenze in Reparto, Day Hospital
Pronto Soccorso